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Este Cmap, tiene información relacionada con: Síndrome del Cromosoma X-Frágil, Síndrome del Cromosoma X-Frágil Características psicológicas Posible comportamiento de tipo autista, Una secuencia repetida del codón CGG (citosina, guanina, guanina) en la región promotora de este gen Cuando se dan 230 repeticiones, 230 repeticiones Se produce una Mutación completa del gen, Síndrome del Cromosoma X-Frágil Características físicas Cifoescoliosis o hiperlordosis, Síndrome del Cromosoma X-Frágil Características psicológicas Patrones electroencefalográficos alterados y característicos, Mutación del gen conocido como FMR1 situado en la región 27.3 del brazo largo del cromosoma X (Xq27.3) Concretamente se debe a Una secuencia repetida del codón CGG (citosina, guanina, guanina) en la región promotora de este gen, Síndrome del Cromosoma X-Frágil Características físicas Coordinación motora pobre, Síndrome del Cromosoma X-Frágil Causas que lo originan Mutación del gen conocido como FMR1 situado en la región 27.3 del brazo largo del cromosoma X (Xq27.3), Síndrome del Cromosoma X-Frágil Características psicológicas Retraso mental ligero o profundo, Síndrome del Cromosoma X-Frágil Características físicas Prolapso de la válvula mitral, Síndrome del Cromosoma X-Frágil Características físicas Hipotonía, Síndrome del Cromosoma X-Frágil Características físicas Disminución de reflejos ósteo-tendinosos profundos, Síndrome del Cromosoma X-Frágil Características psicológicas Retraso en la adquisición del lenguaje y lenguaje repetitivo, Síndrome del Cromosoma X-Frágil Características psicológicas Problemas para mantener la atención (hiperactividad), Síndrome del Cromosoma X-Frágil Características físicas Macrorquidismo (testículos grandes), Síndrome del Cromosoma X-Frágil Características físicas Rasgos dismórficos en la cara: - Cara tosca, alargada y estrecha - Mandíbula prominente - Frente amplia y ancha - Engrosamiento del puente nasal - Orejas grandes, con cartílago blando y prominentes - Boca grande con labios gruesos - Incisivos superiores grandes - Paladar ojival, Síndrome del Cromosoma X-Frágil Características físicas Convulsiones