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Esse mapa conceitual, produzido no IHMC CmapTools, tem a informação relacionada a: Síndrome do X Frágil, Mutações completas no gene FMR1 localizado na Região Xq 27.3, Mais de 200 repetições do códon CGG na extremidade 5' da região transcrita, mas não traduzida resultando em Hipermetilação da ilha CpG, Hipermetilação da ilha CpG que leva ao Silenciamento de genes supressores tumorais e genes de reparo, Biópsia do vilo corial durante o 1º trimestre de gestação, FXTAS ou FXPOI que possuem Penetrância incompleta, SÍNDROME DO X FRÁGIL apresenta como principais manifestações Ansiedade, Análise de DNA que Indicará a pré-mutação ou a mutação completa, Pode se expandir durante a gametogênese na qual é referida como uma Mutação Dinâmica, SÍNDROME DO X FRÁGIL o diagnóstico pode ser feito por meio de PCR, Caráter Dominante em que O padrão da mutação está ligado ao sexo, Trabalho Multidisciplinar com intervenções de Pedagogo, Familiares portadores da síndrome levando à Prevenção de novos casos, SÍNDROME DO X FRÁGIL apresenta como principais manifestações Hipotonia muscular, 2ª causa herdada mais comum de retardo mental com incidência de 1/4.000 em homens e 1/6.000 em mulheres, Análise de DNA é considerado o Melhor método, Trabalho Multidisciplinar com intervenções de Pediatra, Trabalho Multidisciplinar com intervenções de Neurologista, O padrão da mutação está ligado ao sexo sendo que As mães podem passar o gene alterado tanto para os filhos como para as filhas, Distrofia Miotônica em que ocorre Mais de 50 repetições do códon CTG na região não traduzida 3' do gene DMPK, SÍNDROME DO X FRÁGIL possui Caráter Dominante