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Esse mapa conceitual, produzido no IHMC CmapTools, tem a informação relacionada a: Síndrome do X-frágil, Mutações no gene FMR1 (quando completamente mutado) quando está Pré-mutado, Mede o tamanho da repetição do CGG e determina o estado de metilação do gene FMR1 sendo que Na maioria dos pacientes com SXF, há mais de 200 repetições CGG na estremidade 5', Biópsia do vilo corial durante o 1º trimestre de gestação, Síndrome do X-frágil o diagnóstico pode ser feito por meio de PCR, Síndrome do X-frágil o aconselhamento genético deverá se basear no Risco de recorrência da SXF, Southern Blotting é utilizado para a maioria das mulheres, Trabalho Multidisciplinar com intervenções de Neurologista, Antecipação Gênica que consiste no Aumento de gravidade da expressão de um determinado gene numa família, em gerações sucessivas, Na maioria dos pacientes com SXF, há mais de 200 repetições CGG na estremidade 5' sendo que quantidade que pode crescer a cada geração, especialmente quando a mulher é portadora de uma pré-mutação, Trabalho Multidisciplinar com intervenções de Fonoaudiólogo, basta que um dos pais seja portador da pré-mutação para que a criança receba uma cópia do gene defeituoso como consequência todas as filhas recebem do pai o cromossomo X defeituoso, mas com o número de repetições inalterado., Mutação Dinâmica que consiste na Expansão do número de unidades repetitivas, Análise do DNA sendo considerado o Melhor método, Na maioria dos pacientes com SXF, há mais de 200 repetições CGG na estremidade 5' caracterizando uma Mutação Dinâmica, Síndrome do X-frágil é a causa conhecida mais comum do autismo, Caráter dominante em que O padrão da mutação está ligado ao sexo, Síndrome do X-frágil é a 2ª causa herdada mais comum de retardo mental, Trabalho Multidisciplinar com intervenções de Pediatra, Síndrome do X-frágil ???? Caráter dominante, Trabalho Multidisciplinar com o Apoio familiar