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Este Cmap, tiene información relacionada con: LISOSOMAS Y PEROXISOMAS, Contiene enzimas diferentes a las halladas en los lisosomas: Peroxidasa, Catalasa, Uratooxidasa y aminoacidooxidasa. Interviene en la formación y oxidación del peróxido de hidrógeno. ???? Reacciones anabólicas: Biosíntesis de plasmalógenos, Biosíntesis de colesterol y Biosíntesis de sales biliares, Gluconeogénesis y otras más. Catalasas y Peroxidasas son usadas para la descomposición de moléculas de alcohol. Aproximadamente ¼ parte de alcohol que entra a hígado se procesa en peroxisomas., En el cerebro son de menor tamaño, diámetro promedio de 140 nm. Contienen una matriz granulada que aloja al nucleosoma ???? Lazarov y de Duve (1976) demostraron que interviene en la oxidación de los ácidos grasos. Actualmente es el sitio de una gran variedad de reacciones, ENFERMEDADES DE LOS PEROXISOMAS Síndrome de Zellweger ó sindrome cerebro-hepato-rena Por mutación de genes que codifican peroxinas Tienen frente alta prominente, falta de desarrollo de los arcos superciliares, cataratas, retinitis pigmentaria, glaucoma, atrofia del nervio óptico, puente nasal ancho y deprimido, hepatomegalia, hipotonía, debilidad muscular, convulsiones. ???? CONDRODISPLASIA PUNCTATA RIZÓMELICA TIPO I Trastorno Multisistémico, existe presencia de múltiples sitios de calcificación en cartílagos articulares, enanismo con acortamientos proximales de los miembros, catáratas congénitas, ictiosis, severo retardo mental., LISOSOMAS Lisis = Destrucción, Soma = Cuerpo. Vesícula de gran tamaño, proviene del aparato de Golgi. Son sacos membranosos llenos de enzimas, intervienen en reacciones de hidrólisis. Puede haber hasta 50 enzimas diferentes en un solo lisosoma. Digieren gran cantidad de moléculas, incluso ADN y ARN, polisacáridos, lípidos y proteínas ???? En los leucocitos, engullen bacterias Intervienen también cuando una célula incorpora grandes moléculas de comida. Considerando forma y función: a) Granulo de reserva, Lisosoma original o endosoma primario. Con membrana lipoproteica, contiene enzimas del tipo hidrolasas b) Vacuola digestiva o fagosoma. Se asocia un lisosoma y una vacuola alimenticia, también se le llama endosoma secundario, contiene elementos citoplasmáticos no digeridos pero si almacenados como carbohidratos c) Vacuola autofágica. La partícula lisosómica contiene partes de la misma célula en destrucción, la célula pierde estabilidad d) Cuerpo residual. Partícula lisosómica que contienen sustancias que no pudieron ser digeridas. Aquí los tejidos destruidos en proceso de digestión., Interviene en muchas reacciones del metabolismo de lípidos, Por ejemplo: Reacciones catabólicas entre las cuales; Respiración celular basada en el peróxido de hidrógeno, ???? ENFERMEDAD DE HURLER. Las personas con enfermedad de Hurler comienzan la infancia, entre los 6 meses y 2 años de edad, con infecciones respiratorias de repetición, retraso mental, visceromegalia, cardiopatía, contracturas articulares, enfermedad ósea, hernias umbilicales e inguinales, opacidad corneal y la típica facies. Mueren antes de los 10 años. Los pacientes pueden presentar también alteraciones craneofaciales con agrandamiento de la silla turca, malformaciones dentarias e hidrocefalia., En el cerebro son de menor tamaño, diámetro promedio de 140 nm. Contienen una matriz granulada que aloja al nucleosoma ???? Interviene en muchas reacciones del metabolismo de lípidos, Por ejemplo: Reacciones catabólicas entre las cuales; Respiración celular basada en el peróxido de hidrógeno,, ENFERMEDADES LISOSOMALES Enfermedad de Fabri Una de las enfermedades de depósito lisosomal, deficiencia de la enzima alfa galactosidasa acida responsable del catabolismo de globotriaosilceramida (Laney DA, 2008). Se provoca un acúmulo anormal de glucoesfingolípidos dentro de los lisosomas del endotelio vascular, engrosando las células endoteliales vasculares comprometiendo la estructura de la vasculatura arterial, incrementa el riesgo de trombosis multiórganico, afecta principalmente: riñón, corazón, snc y piel (Hughes DA, 2005). ???? Los pacientes pueden presentar desde etapas tempranas de la juventud infarto agudo al miocardio, enfermedad vascular cerebral e insuficiencia renal que puede provocar la muerte (Shah JS, 2005; Cho ME, 2004)., LISOSOMAS Y PEROXISOMAS ???? PEROXISOMAS: Presente en todas las células, excepto eritrocito maduro. Es abundante en el hígado, forma de 1.5- 2 % del volumen celular parenquimatoso y en el riñón. Al microscopio electrónico se ve redondo u oval. Diámetro 500 nm, Lazarov y de Duve (1976) demostraron que interviene en la oxidación de los ácidos grasos. Actualmente es el sitio de una gran variedad de reacciones ???? LISOSOMAS Lisis = Destrucción, Soma = Cuerpo. Vesícula de gran tamaño, proviene del aparato de Golgi. Son sacos membranosos llenos de enzimas, intervienen en reacciones de hidrólisis. Puede haber hasta 50 enzimas diferentes en un solo lisosoma. Digieren gran cantidad de moléculas, incluso ADN y ARN, polisacáridos, lípidos y proteínas, ENFERMEDADES DE LOS PEROXISOMAS Síndrome de Zellweger ó sindrome cerebro-hepato-rena Por mutación de genes que codifican peroxinas Tienen frente alta prominente, falta de desarrollo de los arcos superciliares, cataratas, retinitis pigmentaria, glaucoma, atrofia del nervio óptico, puente nasal ancho y deprimido, hepatomegalia, hipotonía, debilidad muscular, convulsiones. ???? ENFERMEDAD DE REFSUM DE FORMA INFANTIL Síntomas de la forma infantil: Retardo mental, dismorfia facial mínima, retinitis pigmentosa, hipoacusia sensorineural, hepatomegalia, osteoporosis, , detención del crecimiento, cambios esqueléticos, hipocolesterolemia. Manifestaciones clínicas presentes desde nacimiento, LISOSOMAS Y PEROXISOMAS ???? En el cerebro son de menor tamaño, diámetro promedio de 140 nm. Contienen una matriz granulada que aloja al nucleosoma, En los leucocitos, engullen bacterias Intervienen también cuando una célula incorpora grandes moléculas de comida. Considerando forma y función: a) Granulo de reserva, Lisosoma original o endosoma primario. Con membrana lipoproteica, contiene enzimas del tipo hidrolasas b) Vacuola digestiva o fagosoma. Se asocia un lisosoma y una vacuola alimenticia, también se le llama endosoma secundario, contiene elementos citoplasmáticos no digeridos pero si almacenados como carbohidratos c) Vacuola autofágica. La partícula lisosómica contiene partes de la misma célula en destrucción, la célula pierde estabilidad d) Cuerpo residual. Partícula lisosómica que contienen sustancias que no pudieron ser digeridas. Aquí los tejidos destruidos en proceso de digestión. ???? La enfermedad de Scheie , las manifestaciones comienzan habitualmente en la segunda década y los pacientes pueden vivir hasta la edad adulta. Son pacientes especialmente difíciles de diagnosticar, sin el aspecto típico de la MPS y en ocasiones presentan únicamente manifestaciones musculoesqueléticas, contracturas articulares y síndrome del túnel carpiano., PEROXISOMAS: Presente en todas las células, excepto eritrocito maduro. Es abundante en el hígado, forma de 1.5- 2 % del volumen celular parenquimatoso y en el riñón. Al microscopio electrónico se ve redondo u oval. Diámetro 500 nm ???? Contiene enzimas diferentes a las halladas en los lisosomas: Peroxidasa, Catalasa, Uratooxidasa y aminoacidooxidasa. Interviene en la formación y oxidación del peróxido de hidrógeno., ENFERMEDAD DE GAUCHER Trastorno metabólico del depósito lisosomal, ocasionada por la deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa ácida. Padecimiento crónico, progresivo y multisistémico. ???? ENFERMEDADES DE LOS PEROXISOMAS Síndrome de Zellweger ó sindrome cerebro-hepato-rena Por mutación de genes que codifican peroxinas Tienen frente alta prominente, falta de desarrollo de los arcos superciliares, cataratas, retinitis pigmentaria, glaucoma, atrofia del nervio óptico, puente nasal ancho y deprimido, hepatomegalia, hipotonía, debilidad muscular, convulsiones., En los leucocitos, engullen bacterias Intervienen también cuando una célula incorpora grandes moléculas de comida. Considerando forma y función: a) Granulo de reserva, Lisosoma original o endosoma primario. Con membrana lipoproteica, contiene enzimas del tipo hidrolasas b) Vacuola digestiva o fagosoma. Se asocia un lisosoma y una vacuola alimenticia, también se le llama endosoma secundario, contiene elementos citoplasmáticos no digeridos pero si almacenados como carbohidratos c) Vacuola autofágica. La partícula lisosómica contiene partes de la misma célula en destrucción, la célula pierde estabilidad d) Cuerpo residual. Partícula lisosómica que contienen sustancias que no pudieron ser digeridas. Aquí los tejidos destruidos en proceso de digestión. ???? ENFERMEDADES LISOSOMALES Enfermedad de Fabri Una de las enfermedades de depósito lisosomal, deficiencia de la enzima alfa galactosidasa acida responsable del catabolismo de globotriaosilceramida (Laney DA, 2008). Se provoca un acúmulo anormal de glucoesfingolípidos dentro de los lisosomas del endotelio vascular, engrosando las células endoteliales vasculares comprometiendo la estructura de la vasculatura arterial, incrementa el riesgo de trombosis multiórganico, afecta principalmente: riñón, corazón, snc y piel (Hughes DA, 2005)., ENFERMEDAD DE HURLER. Las personas con enfermedad de Hurler comienzan la infancia, entre los 6 meses y 2 años de edad, con infecciones respiratorias de repetición, retraso mental, visceromegalia, cardiopatía, contracturas articulares, enfermedad ósea, hernias umbilicales e inguinales, opacidad corneal y la típica facies. Mueren antes de los 10 años. Los pacientes pueden presentar también alteraciones craneofaciales con agrandamiento de la silla turca, malformaciones dentarias e hidrocefalia. ???? ENFERMEDAD DE GAUCHER Trastorno metabólico del depósito lisosomal, ocasionada por la deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa ácida. Padecimiento crónico, progresivo y multisistémico.