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This Concept Map, created with IHMC CmapTools, has information related to: Perte Variable Liée aux Syndromes - Infantile, Perte Auditive Héréditaire Dominante Syndrome de BOR, Syndrome de BOR ???? Origine: Anomalie chromosomique, branchio-oto-rénal Pévalence: 1/40000, 2% des enfants sourds de MTL Sx: Anomalies rénales, malformations du visage, paralysie congénitale du 7e NC Audio: Hypoacousie congénitale de degré variable, uni/bilat, conductive/neurosensorielle/ mixte, peut être progressive. Perte auditive dans 80% des cas, malformation anti-hélix, microtie sévère, malformations OI et OM, fistule branchiale, Association de Charge ???? Syndrome MPS, Séquence de Pierre-Robin ???? Association de Charge, Syndrome d'Alcoolisme Foetal ???? Origine: Prise d'alcool par la mère pendant la grossesse. Tératogénie Pévalence: 1,9/1000 naissances, 30-50% de mère alcoolique Sx: Retard de croissance intra-utérin, microcéphalie, malformations cardiaques, dysmorphisme facial, retard, intellectuel, fissure palatine, trouble parole/langage, troubles neurologiques Audio: Hypoacousie neurosensorielle, retard dans la maturation du système auditif central, troubles conductifs intermittents, TTA, malformation auricule et de la conque, rotation postérieur de l'auricule, otites moyennes à répétition, Séquence de Pierre-Robin ???? Origine: Facteurs génétiques ou positionnels pendant la grossesse, se retrouve dans d'autres syndromes (trisomie 18, syndrome de Stickler, SAF) Pévalence: 1/30000 à 1/50000 Sx: hypoplasie mandibulaire, glossoptose, fissure palatine ou sous-muqueuse, retard intellectuel (20%), dislocations des hanches, spina bifida, microcéphalie Audio: Hypoacousie conductive, neurosensorielle ou mixte, uni/bilat, de degré variable. Perte auditive chez 83% des patients, sténose/atrésie du CAE, fixation congénitale des osselets, otites moyennes, anomalies OI (aplasie de type Michel ou Mondini), Perte Auditive Perte Auditive Infantile Variable Liée aux Syndromes (Conductive et/ou Neurosensorielle) Perte Auditive Héréditaire, Syndrome de Goldenhar Syndrome de Klippel Fiel Séquence de Pierre-Robin, Perte Auditive ???? Perte Neurosensorielle Infantile (Voir graphique page 37), Syndrome de Goldenhar ???? Origine: Anomalie chromosomique, maladie à expressivité variable Pévalence: 1/5000 Sx: Déficience intellectuel dans certains cas, sous-développement de l'os temporal, hypoplasie faciale, micrognatie, fissure palatine, anomalies muscles extra-oculaires, anomalies coeur/reins Audio: 26 à 87% ont troubles auditifs, uni/bilat, conductifs (+++)/neurosensoriels/mixtes, pouvant progresser (si neurosensoriel). 100% des patients auront une anomalie de l'oreille, surtout de l'OE, Perte Auditive Perte Auditive Infantile Variable Liée aux Syndromes (Conductive et/ou Neurosensorielle) Syndrome d'Alcoolisme Foetal, Syndrome de Goldenhar Syndrome de Klippel Fiel Origine: Anomalie chromosomique donnant des fusions des vertèbres (4 types) Audio: Déficience auditive mixte, conductive ou neurosensorielle, anomalie de l'OI et du vestibule, fissure palatine, insuffisance vélo-pharyngée, Syndrome de BOR Hérédité Multifactorielle Syndrome de Goldenhar, Perte Auditive ???? Perte Conductive Infantile (Voir graphique page 36), Syndrome MPS ???? Origine: Groupe de syndromes différents (Hurler, Hunter, San Filippo, Morquio et Maroteaux-Lamy) caractérisés par trop de mucopolysaccharidoses dans différents organes et tissus. Pévalence: Hurler (1/100000), Hunter (1/78000), rare chez la femme Sx: Les Sx sont différents pour chaque syndrome Audio: Surdité progressive bilatérale, mixte, conductive ou neurosensorielle. 100% des patients ont des pertes auditives associés. Dysfonction tubaire, otosclérose, otites moyennes récidiventes, mésenchyme dans OM, atteinte vestibulaire, Association de Charge ???? Origine: Groupe hétérogène d'anomalies retrouvé dans Di George, syndrome vélocardiofacial, SAF,... Sx: Colobome, malformations cardiaques, atrésie choanale, retard de croissance, anomalies génitales Audio: Hypoacousie congénitale uni/bilat, conductive/neurosensorielle/mixte, degré variable, audition fluctuante. Donne malformations de l'OM et du vestibule, absence de fenêtre ovale, malformation de type Mondini