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Cette carte de concepts créée avec IHMC CmapTools traite de: Perte Neurosensorielle - Infantile, Malformation de type Scheibe ???? Origine: Désordre embryologique héréditaire (récessif/syndromique), ou facteurs exogènes Pévalence: 70% des surdités neurosensorielles congénitales Sx: Aplasie de la portion membraneuse, du saccule et de l'utricule, atrophie de l'organe de corti et de la strie vasculaire Audio: Hypoacousie neurosensorielle de degré variable (forme de "cookie bite"), Perte Auditive ???? Perte Conductive Infantile (Voir graphiques pages 7 et 9), Syndrome d'Usher Syndrome de Pendred Liées au sexe, Anomalie crânio-faciale ???? Événements anoxiques, Score APGAR bas Événement associé à un facteur rh Poids inférieur à 1500G (prématurité), Perte Auditive Perte Neurosensorielle Infantile Perte liée à un facteur de risque néonatal, Syndrome d'Alport ???? Voir plus bas, Prévalence: poids inférieur à 1500g (8% de surdité associé), poids inférieur à 800g (20% de surdité associée) et 57% des cas pertes profondes Audio: hypoacousie neuro, conductif, rétrocochléaire de degré et configuration variable, bialtérale ou unilatérale ou TTA ???? Poids inférieur à 1500G (prématurité), Syndrome d'Alport Syndrome de Waardenburg Origine: Anomalie chromosomique Pévalence: 1:200000 Sx: Élargissement du nez, hyperplasie des sourcils, anomalie de la pigmentation de l'iris et de la peau, mèche blanche Audio: Hypoacousie congénitale neuro- sensorielle uni/bilat, degré léger à profond, absence d'organe de corti, atrophie du ganglion spiral et de la strie vasculaire et aplasie de type Scheibe, Prévalence: 1 :200 des grosses sont à risque, jusqu’à 57% des cas rapportés ont une perte auditive Audio: hypoacousie neurosensorielle ou rétrocochléaire, fluctuante ou progressive Hyperbilirubinémie ATCD familiaux de perte auditive, Score APGAR bas ???? Rythme cardiaque, respiration, tonus musculaire, réflexe d'irritabilité et couleur, Perte Auditive Héréditaire Dominantes Syndrome d'Alport, Oreille Interne (OI) Malformations de l'OI Malformation de type Michel, Syndrome d'Usher ???? Origine: Anomalie chromosomique, 3 types du même syndrome Pévalence: 5/100000, 50% des surdi-cécités et 3-10% surdités sévères à profonde Sx: Troubles visuels, perte auditive Audio: Hypoacousie neurosensorielle, sévère à profonde, de configuration variable, Malformation de type Michel Malformation de type Mondini Malformation de Bing-Siebemen, Perte Auditive Perte Neurosensorielle Infantile Perte Auditive Héréditaire, Syndromique: Syndrome d'Alport ???? Origine: Anomalie chromosomique Pévalence: 1/53000 Sx: Hématurie, troubles mictionnels, néphropathie, anomalies oculaires Audio: Perte auditive au début de l' adolescence. Perte neurosensorielle progressive, configuration variable et symétrique; degré léger à modéré, Syndrome d'Usher Syndrome de Pendred Origine: Anomalie chromosomique Pévalence: 8/100000 (syndrome le plus fréquent Sx: Hyperthyroîdie pubertaire, pas de retard mental Audio: Hypoacousie congénitale neurosensorielle pouvant être progressive, sévère à profonde, aplasie de type Mondini, ATCD familiaux de perte auditive Infections in-utéro (TORCHES) Score APGAR bas, Méningites Rx ototoxiques/ tératogènes Anomalie crânio-faciale