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Este Cmap, tiene información relacionada con: LATOSTEROLOSIS, Provoca desórdenes neurológicos tales como: ???? Microcefalia, defectos del tubo neural, convulsiones, discapacidad mental, etc., Deficiencia de SC5D que bloquea la síntesis del colesterol ???? Provoca desórdenes neurológicos tales como:, LATOSTEROLOSIS ???? Deficiencia de SC5D que bloquea la síntesis del colesterol, Se diagnostica mediante pruebas de cromatografía de gases y espectrometría de masas en fibroblastos. ???? Estos evidencian el aumento de 7-deshidrocolesterol y 8-deshidrocolesterol con un decremento en los niveles de colesterol., Deficiencia de SC5D que bloquea la síntesis del colesterol ???? Provoca un aumento de latosterol en perfil de esteroles en sangre, Deficiencia de SC5D que bloquea la síntesis del colesterol ???? Se diagnostica mediante pruebas de cromatografía de gases y espectrometría de masas en fibroblastos.