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Este Cmap, tiene información relacionada con: SD DE ROTHMUND-THOMSON, Trastorno autosómico recesivo Alteración del gen RECQL4 ???? Tipo 1, caracterizado por: ▪ Poiquilodermia ▪ Displasia ectodérmica ▪ Cataratas juveniles, Trastorno autosómico recesivo Alteración del gen RECQL4 ???? Tipo 2, caracterizado por: ▪ Poiquilodermia ▪ Defectos óseos congénitos (prominencia frontal,nariz en “silla de montar” y defectos del eje radial) ▪ Riesgo alto de osteosarcoma en edades tempranas ▪ Riesgo alto de carcinoma de células escamosas en edades avanzadas, Tipo 1, caracterizado por: ▪ Poiquilodermia ▪ Displasia ectodérmica ▪ Cataratas juveniles ???? Diagnostico Clínico basado en manifestaciones clínicas, SINDROME DE ROTHMUND-THOMSON ???? Trastorno autosómico recesivo Alteración del gen RECQL4, Tipo 2, caracterizado por: ▪ Poiquilodermia ▪ Defectos óseos congénitos (prominencia frontal,nariz en “silla de montar” y defectos del eje radial) ▪ Riesgo alto de osteosarcoma en edades tempranas ▪ Riesgo alto de carcinoma de células escamosas en edades avanzadas ???? Diagnostico Clínico basado en manifestaciones clínicas