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Este Cmap, tiene información relacionada con: SD DE BARDET-BIEDL, Por lo menos una vez o más si es requerido: * Valoración por genetista * DNA para diagnóstico molecular * Valoración nefrológica * Ultrasonido renal * Valoración nutricional * Evaluación para el desarrollo y educación TRATAMIENTO * VISIÓN: Introducción de ayuda y entrenamiento de la movilidad * OBESIDAD: dieta, ejercicio y terapias conductuales * HIPERCOLESTEROLEMIA Y DM: tratadas como en la población general. * DISCAPACIDAD COGNITIVA: intervención temprana y educación especial * TERAPIA DE LENGUAJE: ofrecerse al primer signo de retraso del habla y/o deterioro * TRASPLANTE RENAL: ha tenido éxito, aunque los inmunosupresores utilizados tras el trasplante pueden agravar el problema de peso. * CORRECCIÓN QUIRÚRGICA: para hidrocolpos, atresia vaginal o hipospadias. * HORMONAS SEXUALES: monitorizadas cuando el niño se acerque a la pubertad para dererminar si la terapia de reemplazo hormonal está indicada. * CONSEJO ANTICONCEPTIVO: a todas las mujeres afectadas y no asumir probable infertilidad * POLIDACTILIA: eliminación del dígito accesorio * ANOMALÍAS CARDIACAS: es el mismo que para la población general., SÍNDROME DE BARDET-BIEDL (BBS) EVALUACIÓN Anual: * IMC y peso * Tensión arterial * Evaluación nefrológica * Evaluación endocrinológica * Revisión oftalmológica, SÍNDROME DE BARDET-BIEDL (BBS) DIAGNÓSTICO Cumple criterios: * 4 características primarias o 3 primarias y 2 secundarias, Anual: * IMC y peso * Tensión arterial * Evaluación nefrológica * Evaluación endocrinológica * Revisión oftalmológica TRATAMIENTO * VISIÓN: Introducción de ayuda y entrenamiento de la movilidad * OBESIDAD: dieta, ejercicio y terapias conductuales * HIPERCOLESTEROLEMIA Y DM: tratadas como en la población general. * DISCAPACIDAD COGNITIVA: intervención temprana y educación especial * TERAPIA DE LENGUAJE: ofrecerse al primer signo de retraso del habla y/o deterioro * TRASPLANTE RENAL: ha tenido éxito, aunque los inmunosupresores utilizados tras el trasplante pueden agravar el problema de peso. * CORRECCIÓN QUIRÚRGICA: para hidrocolpos, atresia vaginal o hipospadias. * HORMONAS SEXUALES: monitorizadas cuando el niño se acerque a la pubertad para dererminar si la terapia de reemplazo hormonal está indicada. * CONSEJO ANTICONCEPTIVO: a todas las mujeres afectadas y no asumir probable infertilidad * POLIDACTILIA: eliminación del dígito accesorio * ANOMALÍAS CARDIACAS: es el mismo que para la población general., SÍNDROME DE BARDET-BIEDL (BBS) EVALUACIÓN Por lo menos una vez o más si es requerido: * Valoración por genetista * DNA para diagnóstico molecular * Valoración nefrológica * Ultrasonido renal * Valoración nutricional * Evaluación para el desarrollo y educación, SÍNDROME DE BARDET-BIEDL (BBS) EVALUACIÓN Si es requerido: * Prueba de tolerancia oral a la glucosa * Referir a terapia de lenguaje * Ecocardiografía. Referir a cardiología * Referir a servicios de salud mental, Si es requerido: * Prueba de tolerancia oral a la glucosa * Referir a terapia de lenguaje * Ecocardiografía. Referir a cardiología * Referir a servicios de salud mental TRATAMIENTO * VISIÓN: Introducción de ayuda y entrenamiento de la movilidad * OBESIDAD: dieta, ejercicio y terapias conductuales * HIPERCOLESTEROLEMIA Y DM: tratadas como en la población general. * DISCAPACIDAD COGNITIVA: intervención temprana y educación especial * TERAPIA DE LENGUAJE: ofrecerse al primer signo de retraso del habla y/o deterioro * TRASPLANTE RENAL: ha tenido éxito, aunque los inmunosupresores utilizados tras el trasplante pueden agravar el problema de peso. * CORRECCIÓN QUIRÚRGICA: para hidrocolpos, atresia vaginal o hipospadias. * HORMONAS SEXUALES: monitorizadas cuando el niño se acerque a la pubertad para dererminar si la terapia de reemplazo hormonal está indicada. * CONSEJO ANTICONCEPTIVO: a todas las mujeres afectadas y no asumir probable infertilidad * POLIDACTILIA: eliminación del dígito accesorio * ANOMALÍAS CARDIACAS: es el mismo que para la población general., Cumple criterios: * 4 características primarias o 3 primarias y 2 secundarias CONFIRMA * Prueba de genética molecular y panel de múltiples genes.