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Este Cmap, tiene información relacionada con: SD DE HARTSFIELD-BIXLER-DEMYER, Búsqueda Gen FGFR1 Mutación del gen FGFR1 Positivo, Triada incompleta + otros signos Media sospecha Diagnóstica Análisis genético, Positivo Diagnóstico definitivo, SÍNDROME DE HARTSFIELD-BIXLER-DEMYER Holoprosencefalia Ectrodactilia Malformaciones labiopalatinas Triada incompleta + otros signos, Búsqueda Gen FGFR1 Mutación del gen FGFR1 Negativo, Triada incompleta Alta sospecha diagnóstica, SÍNDROME DE HARTSFIELD-BIXLER-DEMYER Holoprosencefalia Ectrodactilia Malformaciones labiopalatinas Triada incompleta, SÍNDROME DE HARTSFIELD-BIXLER-DEMYER Holoprosencefalia Ectrodactilia Malformaciones labiopalatinas Triada clásica, Análisis genético Mutación del gen FGFR1 Positivo, Triada clásica Diagnóstico clínico Búsqueda Gen FGFR1, Negativo Buscar otras enfermedades óseas constitucionales, Análisis genético Mutación del gen FGFR1 Negativo