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Cette carte de concepts créée avec IHMC CmapTools traite de: Cause génétique, GRM1 code pour Récepteur métabotrope du glutamate (mGlur) régulant l'homéostasie du calcium intracellulaire, Activation des récepteurs à glutamate même en absence de glutamate entraine Accumulation de calcium intracellulaire, CAPN1 muté SNP sur la séquence codante, Gènes identifiés CAPN1, Dysfonctionnement du système de détection des protéines mal repliées entraine Augmentation de la sensibilité au stress du RE liée à la toxicité des protéines mal repliées, GRID2 code pour Récepteur ionotrope du glutamate (GluRδ2), CAPN1 code pour Une sous-unité d'une cystéine protéase calcium-dépendante jouant un rôle dans la plasticité synaptique, Gènes identifiés SEL1L, Protéine inactive entraine Dégradation des neurites suite à l'absence de remodelage synaptique, GRM1 muté SNP sur la séquence codante, Réduction de l'expression du gène entraine Accumulation de mutations à l'ADN et de dommages oxydatifs, SNP sur la séquence codante aboutit à Protéine inactive, Gènes identifiés GRID2, RAB24 muté SNP sur la séquence codante, Déstabilisation du transporteur de glutamate (EAAT4) entraine Accumulation de glutamate dans la fente synaptique, SNP sur la séquence codante aboutit à Protéine inactive, GRM1 muté GRID2, SNP sur la séquence codante aboutit à Absence de liaison des autophagosomes aux lysosomes, SPTBN2 muté Délétion de 8 nucléotides, Augmentation de la sensibilité au stress du RE liée à la toxicité des protéines mal repliées menant à Absence du maintien de l'homéostasie par l'accumulation d'autophagosomes