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Este Cmap, tiene información relacionada con: TRASTORNOS GENETICOS, TRASTORNOS GENÉTICOS ¿Que son? Muchos trastornos genéticos son desordenes autosomicos porque los genes que se ven alterados se encuentran en alguno de los 22 cromosomas denominados autosomas., Como fue mencionado con anterioridad, el par de cromosomas 23 es denominado cromosoma sexual. En el caso de la mujer, esta posee dos cromosomas X. Si alguno de los dos presenta un error, existe la posibilidad de que sea subsanado por el otro. En el caso del hombre, este presenta un cromosoma X y uno Y. Trisomia 21 al proceso que provoca que los dos cromosomas homólogos no se separen en la meiosis se le llama no disyunción En el caso de la trisomia 21, mejor conocida comoo síndrome de down, la no disyunción ocasiona que algunos de los gametos tengan alterado el numero de cromosomas, generando cigotos com 47 cromosomas., En los desordenes autosomicos recesivos el individuo necesita heredar un alelo mutado del padre y uno mutado de la madre para que la enfermedad se presente. Fenilcetonuria La fenilcetonuria altera el metabolismo de los aminoácidos Los indivi- duos homocigotos recesivos carecen de la enzima que les permite transformar el aminoácido fenilalanina en tirosina., Los desordenes dominantes se presentan cuando el alelo mutante es dominante sobre el normal y basta con que un progenitor lo presente para que el desorden se exprese en la descendencia. Enfermedad de Huntington La enfermedad de Huntington es un ejemplo de desorden autosomico dominante. En ella, una mutación provoca que se produzca una forma alterada de la proteína huntingtina que se acumula dentro de las neuronas, produciendo deterioro en algunas partes del cerebro., TRASTORNOS GENÉTICOS Desordenes autosomicos recesivos En los desordenes autosomicos recesivos el individuo necesita heredar un alelo mutado del padre y uno mutado de la madre para que la enfermedad se presente., En los desordenes autosomicos recesivos el individuo necesita heredar un alelo mutado del padre y uno mutado de la madre para que la enfermedad se presente. Albinismo La enzima tirosinasa es la encargada de producir melanina, el pigmento que brinda color a la piel, al iris de los ojos y al pelo. si un individuo es homocigoto para el alelo mutante que codifica una tirosinasa, se produce el albinismo., TRASTORNOS GENÉTICOS ¿Que son? Los cromosomas tienen segmentos de ADN conocidos como genes, cuya función es codificar proteínas y llevar a cabo una función especifica en el organismo o en la célula Si existe un cambio en alguno de los nucleotidos que conforman el ADN de un gen o un alelo es especifico, estamos hablando de un alelo mutante., TRASTORNOS GENÉTICOS desordenes autosomicos dominantes Los desordenes dominantes se presentan cuando el alelo mutante es dominante sobre el normal y basta con que un progenitor lo presente para que el desorden se exprese en la descendencia., TRASTORNOS GENÉTICOS Trastornos genéticos ligados a los cromosomas Como fue mencionado con anterioridad, el par de cromosomas 23 es denominado cromosoma sexual. En el caso de la mujer, esta posee dos cromosomas X. Si alguno de los dos presenta un error, existe la posibilidad de que sea subsanado por el otro. En el caso del hombre, este presenta un cromosoma X y uno Y.