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Esse mapa conceitual, produzido no IHMC CmapTools, tem a informação relacionada a: Mutações gênicas, Substituições de bases Podem gerar mutações pontuais Silenciosa: não altera a sequência de aminoácidos, Mutação supressora: suprime o efeito de outra mutação. Classes Intragênica, INDELs Tipos Inserção de base, Lesões relativamente pequenas no DNA, que afetam um único gene. Causadas por Substituições de bases, Mutações Gênicas Indentificação Observação de efeitos fenotípicos, INDELs Consequências Inserções e deleções dentro de sequências que codificam proteínas podem alterar o quadro de leitura, alterando os aminoácidos codificados pelos nucleotídeos e, consequentemente, o fenótipo, Mutação supressora: suprime o efeito de outra mutação. Classes Intergênica, Substituições de bases Tipos Transição de bases, INDELs Abreviação IN = inserção DEL = deleção, INDELs Tipos Deleção de base, Substituições de bases Podem gerar mutações pontuais Mutação sense: transforma um códon de término em um códon que especifica um aminoácido., Substituições de bases Podem gerar mutações pontuais Mutação condicional: expressa-se apenas sob certas condições., Observação de efeitos fenotípicos ???? Mutação reversa: reverte o alelo mutante para o tipo selvagem., Observação de efeitos fenotípicos ???? Mutação direta: altera o alelo do tipo selvagem para o tipo mutante., Mutações Gênicas O que são? Lesões relativamente pequenas no DNA, que afetam um único gene., Substituições de bases Podem gerar mutações pontuais Mutação supressora: suprime o efeito de outra mutação., Expansão de repetição de nucleotídeos O que é? Aumento anormal do número de cópias de um conjunto de nucleotídeos, Lesões relativamente pequenas no DNA, que afetam um único gene. Causadas por Expansão de repetição de nucleotídeos, Substituições de bases Podem gerar mutações pontuais Nonsense: altera um códon transforamando-o num códon de parada, Aumento anormal do número de cópias de um conjunto de nucleotídeos Como ocorre? Dobramento em "grampo" da nova cadeia de DNA durante a replicação